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搜尋基因檢測共有3筆結果

• 健檢驚見血小板超標？帶你初步認識「血小板增多症」

  美醫誌編輯部報導     　摘要　 一位40多歲的男性，夏天在炎熱的高溫下揮汗工作，某天突然發生「左側肢體偏癱」緊急送醫，確診為急性梗塞性腦中風。檢查發現他的血小板數值高達60多萬，追問下才得知他長期血小板偏高卻從未就醫。後續基因檢測證實他帶有JAK-2基因變異，確診為「原發性血小板增多症」。     臺北市立聯合醫院陽明院區血液腫瘤科主任黃俊登指出，若能在血栓併發症發生之前即明確診斷，並給予適當的衛教或預防性治療，臨床上往往能有效降低中風等嚴重併發症的發生機率。   認識血球功能：血小板過多與過少之臨床影響   白血球、紅血球及血小板為人體內三大類血球。其中血小板體積最小，平均壽命約一週，主要主司體內的凝血功能。黃俊登表示，血小板數值的異常增減，皆會對人體健康造成不同程度的影響，數量太多則增加血栓風險，導致肢靜脈栓塞、肺栓塞、心肌梗塞及梗塞性腦中風風險提升；數量太少容易出血，導致牙齦出血、反覆瘀青、紫斑症、內臟出血及傷口止血不易等現象。   在臨床上，當每立方毫米血液中的血小板數量大於40萬時，即診斷為「血小板增多症」。       圖片來源：聯合醫院陽明院區提供     血小板增多症之兩大分類與臨床機轉   (一) 原發性血小板增多症：骨髓增生性腫瘤的一種   當血小板大於45萬，且骨髓造血系統出現異常時，便需懷疑此症。醫師通常會透過以下方式確診：   1.基因變異檢測：檢查是否帶有JAK-2（約占60～65%）、CALR（約占20～25%）或MPL（約占3～5%）等基因突變。 2.骨髓穿刺檢查：約有10%患者無上述基因變異，須透過骨髓檢查來確診並排除其他血液疾病。 3.影像檢查：安排腹部超音波，查看是否有脾臟腫大的現象。   ●治療關鍵：評估血栓風險   黃俊登強調，確定診斷後，最重要的關鍵是評估患者有無血栓危險因子（如：年紀>60歲、帶有JAK-2或MPL基因變異、曾有血栓病史、有三高、抽菸、喝酒等），並依此決定治療策略：   1.無危險因子者：採追蹤觀察，並給予衛教（避免久坐久站、適量補水、戒菸、規律運動）。 2.高風險者（常用藥物介紹）： ◎阿斯匹靈(Aspirin)：抑制血小板凝血功能。（注意：當血小板超過100萬時，出血風險大於血栓風險，應避免使用） ◎Hydroxyurea：口服化療藥，利用抑制骨髓造血來降低血小板，需注意是否過度降低白血球及血紅素。 ◎Anagrelide：抑制血小板母細胞（巨核細胞）分化，減少血小板生成，視情況可與Hydroxyurea搭配使用。 ◎長效型干擾素：主要用於年輕或懷孕婦女，可降低突變基因負荷量並改變疾病進程。（註：目前健保尚未給付於此症）   (二) 反應性（次發性）血小板增多症：臨床上最常見   黃俊登指出，這類患者的骨髓本身沒有問題，而是因為其他外在因素導致血小板「被動」增加，在臨床上遠比原發性常見。原因包括：缺鐵、出血、急性或慢性感染、發炎、組織受傷、腫瘤、藥物或脾臟切除等。   ●治療原則：只要治好根本原因，血小板數值就會恢復正常。   ◎案例：停經前女性常見的「缺鐵性貧血」常伴隨血小板增高，在適當補充鐵劑後，血紅素上升，血小板就會逐漸降回正常值。   ●血栓風險：雖然反應性的血栓風險比原發性低很多，通常不需服用抗血栓藥，但研究顯示仍比一般人有輕微上升的風險。因此，是否用藥仍須由專業醫師綜合評估。   黃俊登提醒，血小板不論是增多或減少，在臨床上常常是「沒有症狀」的，當您在健康檢查中發現血小板數值異常時，請不必過度恐慌，建議及早至「血液科」門診諮詢。就醫時，若能帶上過去舊的檢驗報告讓醫師比對長期趨勢，將對臨床精準診斷有極大的幫助。     *以上言論不代表本站立場，任何手術或療程均有其風險，實際仍須由醫師當面與您進行評估而定*

  2026.06.05

• 頭暈步履不穩，竟是罕病「神經元核內包涵體病」作祟？

  美醫誌編輯部報導     　摘要　 一名75歲女性，九年前曾因嚴重頭暈、步態不穩就醫，當時被診斷為「與自體免疫甲狀腺炎相關之類固醇反應性腦病變」，在接受類固醇治療後症狀顯著改善。不料今年一月中旬相同症狀再次發作，患者最初僅感覺輕微頭暈，隨後症狀劇烈惡化至嘔吐及步態不穩而緊急送醫，短短數日內便從可自行行走惡化至無法站立，並出現說話斷續含糊不清、肢體與軀幹不協調及全身不自主搖晃。     臺北市立聯合醫院仁愛院區神經內科主治醫師陳珮昀指出，患者在治療過程中一度出現譫妄與嚴重情緒低落，並有自殺意念，但經醫師調整藥物劑量與照護下，意識狀態逐漸恢復清明，肢體的穩定度、步態及口齒也都逐漸改善。   陳珮昀說，該個案最關鍵突破點在於核磁共振影像（MRI）的發現。醫療團隊觀察到患者腦部有廣泛且對稱性的白質病變，並伴隨胼胝體與中小腦腳的訊號異常（如圖一、圖二），在DWI序列下，可見腦部的「皮質髓質交界處」出現了特殊的對稱高訊號曲線（圖三、圖四）。這種特有的影像特徵，高度指向近年來醫界逐漸重視的罕見疾病—神經元核內包涵體病（Neuronal Intranuclear Inclusion Disease，NIID）。       圖一：雙側大腦白質及胼胝體對稱性高訊號 圖片來源：陳珮昀醫師提供     圖二：雙側小腦腳高訊號異常 圖片來源：陳珮昀醫師提供     圖三、圖四：大腦皮髓質交界處對稱性高訊號曲線 圖片來源：陳珮昀醫師提供       為了進一步確診，醫療團隊與台北榮民總醫院神經基因實驗室合作，為患者進行NOTCH2NLC基因檢測，最終確診為基因異常重複序列GGC擴張導致的神經元核內包涵體病NIID。經過十天的密集治療與觀察，患者的症狀大幅改善，已能在家人攙扶下緩步前行，並於一月底順利出院。十天後回診病人已經可以自行走路。透過此次兩院合作，不僅讓患者獲得正確診斷，也展現了臺北市立聯合醫院結合醫學中心精準檢驗資源的優勢。     NIID臨床表現多變，影響廣泛   神經元核內包涵體病NIID是一種慢性進展的退化疾病，臨床表現十分多變，影響的系統也很廣泛，常見的表徵包括：   中樞神經系統：漸進性失智、巴金森症候群、步態不穩、急性類腦炎（意識改變、嘔吐、偏癱、失語…等）、癲癇、頭痛。 周邊神經系統：遺傳性神經病變、肢體末梢感覺異常、遠端肢體無力、肌肉萎縮。 自主神經系統：便祕、腹瀉，患者在發病多年前，常有神經性膀胱（排尿障礙）或不明原因視力減退的病史。     致病原因：NOTCH2NLC 基因區塊異常   陳珮昀指出，此病過去常被誤診為中風或失智症，目前已可透過皮膚切片或基因篩檢來確定診斷。科學家發現其致病原因是一個名為 NOTCH2NLC的基因區塊，會像影印機故障一樣，不斷重複列印錯誤的資訊，導致三核苷酸重複序列GGC過度擴張。這些多出來的錯誤訊息，最終會變成一團團無法被細胞代謝掉的「垃圾包」（核內包涵體），堆積在全身的神經細胞、汗腺，甚至血管細胞裡，導致身體機能逐漸失靈。   北榮李宜中教授與廖翊筑教授的研究團隊針對台灣本土的研究發現，原先病因不明的「非血管性腦白質病變」中，竟有約1/5（19.9%）實際上是NIID。此外，甚至有3%原本被歸類為「血管性腦白質病變」（即腦部小血管疾病）的患者，最終證實是因NOTCH2NLC基因突變所致。     醫師提醒：出現相關症狀應及早求診   陳珮昀提醒，民眾若出現認知或意識改變、步態不穩、肢體不協調、動作障礙，或長年有排尿或視力減退的問題，除了常見的腦中風外，亦需考量其他中樞或周邊神經病變的可能性。及早尋求神經專科醫師診斷，透過影像檢查和精準醫療介入，才能為患者爭取最佳的預後。     參考資料： 1. Neuronal intranuclear inclusion disease in patients with adult-onset non-vascular leukoencephalopathy. Liu YH. Brain 2022 Sep 14;145(9):3010-3021. 2. 神經元核內包涵體病與腦部小血管疾病 廖翊筑 李宜中 台灣中風醫誌 5卷4期(2023/12) p307-311     *以上言論不代表本站立場，任何手術或療程均有其風險，實際仍須由醫師當面與您進行評估而定*

  2026.05.07

• 肌肉痙攣好痛苦，擠眉弄眼要當心？談肌張力不全症

  文/美醫誌綜合報導     　摘要　 一位63歲女士於今年7月間感染新型冠狀病毒，除了有咳嗽、流鼻水症狀以外，同時還伴有雙眼難以張開。在接受抗病毒藥物治療後，上呼吸道症狀有逐漸改善，但雙側眼瞼痙攣的情形卻愈來愈嚴重，她因看不到路，步態又不穩而時常跌倒受傷。後續幾個月，痙攣情形甚至影響到頭頸部的其它肌肉，造成臉部歪斜、不自主咬牙、斜頸及頭部顫抖。     至神經內科求診後，開立口服抗痙攣藥、肌肉鬆弛劑、抗癲癇藥、乙醯膽鹼拮抗劑，但症狀並未改善，且愈發嚴重，連講話都變得結巴不流暢，認知功能和反應也變得遲鈍。神經內科醫師臨床診斷為疑似和新冠病毒相關的肌張力不全症及神經退化。腦部核磁共振檢查只發現一些非特異性的白質小點，腦波為正常，腦脊髓液中只有蛋白含量稍高而無其他異常，免疫系統的檢查在血清中發現了一種罕見的GAD65抗體，惡性腫瘤和血管發炎的篩檢均為陰性。   醫師給予類固醇治療，並輔以數次肉毒桿菌的注射後，半年間，其眼瞼和面部痙攣、斜頸顫抖、講話、步態，和認知功能都慢慢進步，生活功能也逐漸恢復正常。   臺北市立聯合醫院仁愛院區神經內科主治醫師陳珮昀指出，肌張力不全症是一種動作障礙疾病，當肌肉持續或陣發的收縮，而造成姿勢扭轉疼痛甚至合併顫抖，碰觸痙攣處會使症狀減輕，時常會因為自主的動作而引發或加重，甚至伴隨著一連串相鄰肌肉的連帶影響。根據影響到的肌肉範圍，可分為局部型、節段型、全身型。依照發病年齡的不同、病程演變的狀態，以及是否伴隨有其他神經學異常的特徵，輔以血液、尿液、腦脊髓液、神經影像（電腦斷層或核磁共振）、電氣生理檢查，和基因檢測，會有不同的鑑別診斷。   陳珮昀表示，肌張力不全症的病因分為原發性和次發性，原發性是和體質遺傳相關，例如某些神經退化疾病，有些則找不到原因，而次發性的病因有：腦傷、代謝性疾病、缺氧、發炎、感染、中風、毒物藥物、腫瘤、心因性的原因等。治療的部分若能找到次發性病因，通常治療根本病因有機會改善或痊癒，而原發性的肌張力不全症，會先以口服藥物治療來減輕症狀，常用的藥物有：多巴胺、肌肉鬆弛劑、抗痙攣藥、抗癲癇藥、乙醯膽鹼拮抗劑等，若效果不佳可考慮肉毒桿菌注射，甚至可評估使用深腦刺激術植入腦內晶片的手術方式來減輕症狀，以改善生活品質。   後疫情時代來臨，許多長新冠後遺症的患者也苦於症狀不知何時可改善，病毒變異十分快速，何時會有下一波疫情並無法預料，陳珮昀建議民眾平時就要做好個人衛生習慣，注重營養、運動、睡眠、增加個體免疫力，保持愉快的心情，才能過著健康的防疫新生活。         *以上言論不代表本站立場，任何手術或療程均有其風險，實際仍須由醫師當面與您進行評估而定*

  2023.10.13