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• 頭暈步履不穩，竟是罕病「神經元核內包涵體病」作祟？

  美醫誌編輯部報導     　摘要　 一名75歲女性，九年前曾因嚴重頭暈、步態不穩就醫，當時被診斷為「與自體免疫甲狀腺炎相關之類固醇反應性腦病變」，在接受類固醇治療後症狀顯著改善。不料今年一月中旬相同症狀再次發作，患者最初僅感覺輕微頭暈，隨後症狀劇烈惡化至嘔吐及步態不穩而緊急送醫，短短數日內便從可自行行走惡化至無法站立，並出現說話斷續含糊不清、肢體與軀幹不協調及全身不自主搖晃。     臺北市立聯合醫院仁愛院區神經內科主治醫師陳珮昀指出，患者在治療過程中一度出現譫妄與嚴重情緒低落，並有自殺意念，但經醫師調整藥物劑量與照護下，意識狀態逐漸恢復清明，肢體的穩定度、步態及口齒也都逐漸改善。   陳珮昀說，該個案最關鍵突破點在於核磁共振影像（MRI）的發現。醫療團隊觀察到患者腦部有廣泛且對稱性的白質病變，並伴隨胼胝體與中小腦腳的訊號異常（如圖一、圖二），在DWI序列下，可見腦部的「皮質髓質交界處」出現了特殊的對稱高訊號曲線（圖三、圖四）。這種特有的影像特徵，高度指向近年來醫界逐漸重視的罕見疾病—神經元核內包涵體病（Neuronal Intranuclear Inclusion Disease，NIID）。       圖一：雙側大腦白質及胼胝體對稱性高訊號 圖片來源：陳珮昀醫師提供     圖二：雙側小腦腳高訊號異常 圖片來源：陳珮昀醫師提供     圖三、圖四：大腦皮髓質交界處對稱性高訊號曲線 圖片來源：陳珮昀醫師提供       為了進一步確診，醫療團隊與台北榮民總醫院神經基因實驗室合作，為患者進行NOTCH2NLC基因檢測，最終確診為基因異常重複序列GGC擴張導致的神經元核內包涵體病NIID。經過十天的密集治療與觀察，患者的症狀大幅改善，已能在家人攙扶下緩步前行，並於一月底順利出院。十天後回診病人已經可以自行走路。透過此次兩院合作，不僅讓患者獲得正確診斷，也展現了臺北市立聯合醫院結合醫學中心精準檢驗資源的優勢。     NIID臨床表現多變，影響廣泛   神經元核內包涵體病NIID是一種慢性進展的退化疾病，臨床表現十分多變，影響的系統也很廣泛，常見的表徵包括：   中樞神經系統：漸進性失智、巴金森症候群、步態不穩、急性類腦炎（意識改變、嘔吐、偏癱、失語…等）、癲癇、頭痛。 周邊神經系統：遺傳性神經病變、肢體末梢感覺異常、遠端肢體無力、肌肉萎縮。 自主神經系統：便祕、腹瀉，患者在發病多年前，常有神經性膀胱（排尿障礙）或不明原因視力減退的病史。     致病原因：NOTCH2NLC 基因區塊異常   陳珮昀指出，此病過去常被誤診為中風或失智症，目前已可透過皮膚切片或基因篩檢來確定診斷。科學家發現其致病原因是一個名為 NOTCH2NLC的基因區塊，會像影印機故障一樣，不斷重複列印錯誤的資訊，導致三核苷酸重複序列GGC過度擴張。這些多出來的錯誤訊息，最終會變成一團團無法被細胞代謝掉的「垃圾包」（核內包涵體），堆積在全身的神經細胞、汗腺，甚至血管細胞裡，導致身體機能逐漸失靈。   北榮李宜中教授與廖翊筑教授的研究團隊針對台灣本土的研究發現，原先病因不明的「非血管性腦白質病變」中，竟有約1/5（19.9%）實際上是NIID。此外，甚至有3%原本被歸類為「血管性腦白質病變」（即腦部小血管疾病）的患者，最終證實是因NOTCH2NLC基因突變所致。     醫師提醒：出現相關症狀應及早求診   陳珮昀提醒，民眾若出現認知或意識改變、步態不穩、肢體不協調、動作障礙，或長年有排尿或視力減退的問題，除了常見的腦中風外，亦需考量其他中樞或周邊神經病變的可能性。及早尋求神經專科醫師診斷，透過影像檢查和精準醫療介入，才能為患者爭取最佳的預後。     參考資料： 1. Neuronal intranuclear inclusion disease in patients with adult-onset non-vascular leukoencephalopathy. Liu YH. Brain 2022 Sep 14;145(9):3010-3021. 2. 神經元核內包涵體病與腦部小血管疾病 廖翊筑 李宜中 台灣中風醫誌 5卷4期(2023/12) p307-311     *以上言論不代表本站立場，任何手術或療程均有其風險，實際仍須由醫師當面與您進行評估而定*

  2026.05.07

• 腋下濕黏加異味，夏日好尷尬！怎樣才算「多汗症」？

  文章/美醫誌綜合報導     　摘要　 夏季來臨，氣溫逐漸持續飆高攀升，使得許多易流汗、有多汗症的朋友們感到困擾，除了「揮汗如雨」外，過多的汗水也常常伴隨著異味，不僅自己感到困擾，也容易影響到日常生活，對他人來說更是非常尷尬不已，曾經有網友在社群發文，表示自己因為腋味的關係，被要求不能使用公司廁所的狀況發生。     彤顏診所盧威廷醫師表示，汗腺具有調節體溫、散熱及排泄的功能，但當出汗量過多，超過正常範圍甚至影響到日常時，即稱為「多汗症」，而當汗液與皮膚表面的細菌產生作用後，便會有腋味的產生。多數民眾在初期會選擇透過大量更換衣物、勤於擦拭，或是使用體香膏、香水來掩蓋氣味，更有許多民眾會選擇購買市面上販售的止汗劑來緩解，但盧威廷醫師提醒，止汗劑是透過阻塞汗腺的分泌口，來抑制汗水分泌，正確地擦拭方法是在前一天晚上洗好澡擦乾後塗抹，讓內含有的鋁鹽成份的止汗劑可以作用於汗腺的分泌口，減少汗水的分泌。以上的方法大多為物理性的遮掩味道，並沒有辦法解決根本的問題。   盧威廷醫師進一步說明，醫學上已經有許多可以緩解多汗症的方法：   1.神經截斷術   由於汗液的排放量是由交感神經所控制，而傳統的神經截斷術則是由腋下開口將交感神經叢並燒掉，雖然這樣可以抑制腋下出汗的問題，後續卻會產生代償性出汗的問題。     2.肉毒桿菌止汗   藉由定期施打肉毒桿菌可以抑制神經對汗腺的分泌量，進而達到分泌量減少，手術較無代償風險，但每半年到一年都需要補打一次來維持效果。     3.miraDry清新微波   miraDry清新微波屬於非侵入式的治療，透過微波熱能加熱的方式，能夠將熱能傳導到汗腺密集區域，並精準破壞，達到止汗的目的。療程時長約1小時左右，便能精準改善多汗的問題，且術後恢復期較短，幾乎無傷口，雖然術後會有些微紅腫、疼痛，但可以透過多冰敷來達到緩解。   盧威廷醫師指出，非侵入式的手術的優點在於破壞性小且風險低，如miraDry清新微波，是現在市場上許多民眾的熱門選擇之一。有出汗過多並伴隨著異味，初期可以先透過飲食方面的調整，如減少吃辛辣類、重口味的食物、酒類、海鮮類、紅肉、咖啡、茶這些也要盡量減少，若是發現狀況已經影響到自己日常生活了，建議還是馬上就醫，尋求醫師專業的評估與治療。     *以上言論不代表本站立場，任何手術或療程均有其風險，實際仍須由醫師當面與您進行評估而定*

  2025.06.18

• 體感溫度狂飆40度！汗水流不停，腋味瀰漫好困擾？

  文/美醫誌綜合報導     　摘要　 根據美國國家海洋暨大氣總署預測，2024年全球氣溫將有三分之一的機率相較於2023年再升高，也看到台灣去年於五月的同期比已達到40度的高溫！當離開冷氣房就開始大汗淋漓，從脖子、腋下再到背部，全部都是汗，尤其是腋窩的部分，因為汗水與皮膚表層的細菌接觸加上溫度，便會散發出一種特殊難聞的氣味。加上近日也已全面解除強制戴口罩的規範，倘若在人潮眾多或稍微封閉的空間，各種味道混雜的確也在社交場合上更加尷尬不已。     高溫的狀態下大幅提升了多汗和腋味的困擾，兩種狀況也容易相互伴隨產生異味，多數民眾在初期大多以頻繁更換衣物或使用止汗劑、清香劑等方式緩解，但多汗症屬於慢性醫學疾病，特徵是出汗過多、超過調節體溫所必需的出汗量，因此以物理性的方式較無法改善根本問題。     夏季客製清爽計畫，跟汗味腋味說Bye Bye   光澤診所吳宜芳醫師表示：「透過醫學治療可改善多汗與腋味，初期可選擇注射肉毒桿菌，抑制小汗腺的分泌，大約維持4～6個月，因此需要定期施打；手術則透過內視鏡截斷或燒除交感神經，多數人對於手術多有恐懼，術後也需要比較長的恢復期。現代人在尋求解方過程，大多會希望以非侵入性、恢復期較短的治療方式，miraDry清新微波以專利科技，利用熱能使汗腺萎縮，進而改善腋下多汗與腋味等症狀，相較於手術也比較不會有代償性出汗的反應。單次治療時間約一小時左右，且多數民眾對於術後滿意度高。   吳宜芳醫師也提醒，雖然miraDry清新微波屬非侵入式治療，術後仍會有泛紅及腫脹的情形，因此需先避免劇烈運動，並且持續冰敷減緩紅腫現象。每個人的狀況與體質皆有所不同，因此進行療程前須先向合格專業的診所醫師進行問診與溝通。         *以上言論不代表本站立場，任何手術或療程均有其風險，實際仍須由醫師當面與您進行評估而定*

  2024.06.03