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搜尋遺傳共有5筆結果

  • 肌肉痙攣好痛苦,擠眉弄眼要當心?談肌張力不全症

    文/臺北市立聯合醫院提供      摘要  一位63歲女士於今年7月間感染新型冠狀病毒,除了有咳嗽、流鼻水症狀以外,同時還伴有雙眼難以張開。在接受抗病毒藥物治療後,上呼吸道症狀有逐漸改善,但雙側眼瞼痙攣的情形卻愈來愈嚴重,她因看不到路,步態又不穩而時常跌倒受傷。後續幾個月,痙攣情形甚至影響到頭頸部的其它肌肉,造成臉部歪斜、不自主咬牙、斜頸及頭部顫抖。     至神經內科求診後,開立口服抗痙攣藥、肌肉鬆弛劑、抗癲癇藥、乙醯膽鹼拮抗劑,但症狀並未改善,且愈發嚴重,連講話都變得結巴不流暢,認知功能和反應也變得遲鈍。神經內科醫師臨床診斷為疑似和新冠病毒相關的肌張力不全症及神經退化。腦部核磁共振檢查只發現一些非特異性的白質小點,腦波為正常,腦脊髓液中只有蛋白含量稍高而無其他異常,免疫系統的檢查在血清中發現了一種罕見的GAD65抗體,惡性腫瘤和血管發炎的篩檢均為陰性。   醫師給予類固醇治療,並輔以數次肉毒桿菌的注射後,半年間,其眼瞼和面部痙攣、斜頸顫抖、講話、步態,和認知功能都慢慢進步,生活功能也逐漸恢復正常。   臺北市立聯合醫院仁愛院區神經內科主治醫師陳珮昀指出,肌張力不全症是一種動作障礙疾病,當肌肉持續或陣發的收縮,而造成姿勢扭轉疼痛甚至合併顫抖,碰觸痙攣處會使症狀減輕,時常會因為自主的動作而引發或加重,甚至伴隨著一連串相鄰肌肉的連帶影響。根據影響到的肌肉範圍,可分為局部型、節段型、全身型。依照發病年齡的不同、病程演變的狀態,以及是否伴隨有其他神經學異常的特徵,輔以血液、尿液、腦脊髓液、神經影像(電腦斷層或核磁共振)、電氣生理檢查,和基因檢測,會有不同的鑑別診斷。   陳珮昀表示,肌張力不全症的病因分為原發性和次發性,原發性是和體質遺傳相關,例如某些神經退化疾病,有些則找不到原因,而次發性的病因有:腦傷、代謝性疾病、缺氧、發炎、感染、中風、毒物藥物、腫瘤、心因性的原因等。治療的部分若能找到次發性病因,通常治療根本病因有機會改善或痊癒,而原發性的肌張力不全症,會先以口服藥物治療來減輕症狀,常用的藥物有:多巴胺、肌肉鬆弛劑、抗痙攣藥、抗癲癇藥、乙醯膽鹼拮抗劑等,若效果不佳可考慮肉毒桿菌注射,甚至可評估使用深腦刺激術植入腦內晶片的手術方式來減輕症狀,以改善生活品質。   後疫情時代來臨,許多長新冠後遺症的患者也苦於症狀不知何時可改善,病毒變異十分快速,何時會有下一波疫情並無法預料,陳珮昀建議民眾平時就要做好個人衛生習慣,注重營養、運動、睡眠、增加個體免疫力,保持愉快的心情,才能過著健康的防疫新生活。         *以上言論不代表本站立場,任何手術或療程均有其風險,實際仍須由醫師當面與您進行評估而定*

    2023.10.13

  • 呼吸會喘?40公分巨大卵巢囊腫竟藏在婦人肚子裡

    文/臺北市立聯合醫院提供      摘要  一名50多歲的婦人,最近半年被發現明顯變胖,坐著看電視甚至躺著睡覺都呼吸困難,於是前往醫院就診。經超音波及電腦斷層掃描發現,是40公分乘以20公分的巨大卵巢囊腫,壓迫組織,必須進行手術治療,礙於腫瘤指數升高,擔心有惡性腫瘤情形,選擇剖腹手術,術後恢復健康狀態,取出卵巢囊腫甚至超過7公斤。病理組織報告指出,婦人的卵巢囊腫是黏液性囊腫,當囊腫愈大,手術風險愈高。一般卵巢囊腫剛開始長大症狀不明顯,不太容易被發現,但若超過10公分的巨大囊腫,極可能壓迫周圍器官,出現腹脹、腹痛、最嚴重恐致死。     臺北市立聯合醫院忠孝院區婦產科主任鄭志堅指出,卵巢腫瘤是女性生殖器常見的腫瘤,因卵巢位於骨盆腔深部,腫瘤不容易及早發現,而卵巢腫瘤以型態則可分為:   一、非贅生性之卵巢囊腫   如功能性囊腫、子宮內膜異位瘤等等。   二、贅生性卵巢囊腫   如畸胎瘤、漿液性卵巢囊腫、黏液性卵巢囊腫等。   三、惡性卵巢腫瘤     圖片來源:臺北市立聯合醫院提供     卵巢良性腫瘤通常在早期較小也多無症狀,因此往往在婦科例行性檢查時才偶然發現到。等到腫瘤慢慢增至中等大小(約4~8公分以上時)才開始感腹脹或腹痛甚至腹部腫塊,若腫瘤長大到骨盆腔及腹腔時即可能產生壓迫症狀,如頻尿、便祕等等。   卵巢腫瘤危險因子為:肥胖者、初經年齡較早者、不孕症患者、有家族史者等。超音波是檢查婦女生殖器腫瘤最常用、最方便,且是快速及高準確性的工具。若再配合血液腫瘤標記的檢查,可提供參考區分是良性腫瘤或是惡性腫瘤。此外,電腦斷層及磁振造影檢查也是很好的診斷工具。   鄭志堅說,良性卵巢瘤的併發症不常見,可能需要緊急手術的併發症有:   一、扭轉   為常見的婦科急症,需要需要緊急手術,不到10%的卵巢腫瘤會併發扭轉。   二、破裂   可分為外傷性及自發性兩種,卵巢腫瘤破裂可能造成內出血的急症。   三、感染   另外,卵巢腫瘤依大小可分為三種:   ● 一般大小:約5~10公分。   ● 大卵巢瘤:10~20公分。   ● 巨大卵巢:腫瘤大於20公分以上者,巨大卵巢瘤一般而言非常少見,尤其是大於20公分以上者。   患者會有如此巨大的腫瘤原因可能是症狀不太明顯、患者警覺性不夠。而本案例是黏液性囊腺瘤,是卵巢瘤中最容易形成巨大腫瘤者。黏液性囊腺瘤好發於30~50歲的女性患者,大多為單側性,只有5~10%為雙側性,一般較大,容易發生壓迫徵狀。另外,黏液性囊腺瘤通常為圓形或橢圓形、切面常為多房有分隔,腫瘤表面大多灰色有光澤、囊壁較厚、有彈性。囊內容物為黏液性、不透明、黏稠液看似膠凍。黏液性囊腺瘤絕大多為良性(超過80%),但有10%為邊緣性惡性,不到10%為惡性。   鄭志堅表示,卵巢瘤在治療上還是以手術為主,手術種類主要為囊腫切除術及卵巢全切除術兩大類。至於該執行何種手術,基本上依患者年齡以及是否要保留生育功能為主要考量。若是要保留生育力,則以囊腫切除術為主。而手術途徑分傳統開腹手術和腹腔鏡手術,及機器手臂輔助下的腹腔鏡手術,因為極少數卵巢囊腫為惡性,當血液腫瘤標記的檢查升高或是高度懷疑有惡性可能,建議用開腹手術。不過,透過腹腔鏡或是機器手臂輔助,傷口小,較不影響美觀。關於術後恢復時間,傳統開腹手術因肚子肌肉被拉扯,比微創手術多一些時間才能夠恢復。針對大多數卵巢良性腫瘤病人使用腹腔鏡手術即可,若有巨大卵巢囊腫或是懷疑為惡性腫瘤者,還是建議剖腹手術,安全性較高。   若想避免卵巢囊腫復發,要建議女性朋友,培養規律的生活作息,避免攝取過多富含荷爾蒙的食物例如油炸類和皮下脂肪多的食物種類,可降低卵巢病變風險。至於少數病理性卵巢囊腫與遺傳基因有關,加上症狀不明顯,建議女性安排健康檢查,當做完子宮頸抹片檢查後,再加做婦科超音波檢查,可及早發現和治療。     *以上言論不代表本站立場,任何手術或療程均有其風險,實際仍須由醫師當面與您進行評估而定*

    2022.06.16

  • 治療異位性皮膚炎 中醫有一套

    文/臺北市立聯合醫院提供      摘要  中醫兒科門診常有過敏體質兒童或青少年前來求診,其中一部分患有異位性皮膚炎,據統計,此病在全球的盛行率是7.88%,台灣特定族群約4.1~6.7%,且過去數十年來顯著增加。病人通常在接受治療後改善,但若一段時間未服藥或擦藥則容易復發,除局部搔癢外,可能還會有滲出液,嚴重時影響睡眠,甚至因外觀不好看而自信心受創、學習工作能力降低。     中醫科醫師陳欣瑜表示,異位性皮膚炎,又稱為異位性濕疹,屬於慢性發炎性疾病,在臨床表現上為反覆發作,疾病程度會隨時間而波動,兒童的病灶為急性濕疹樣紅色斑塊,通常長在臉頰、頸部及關節伸側,嚴重者會搔癢不適、有滲出液,初期會有水泡、結痂,日久則脫屑、龜裂、苔癬化,過去認為此病是兒童疾病,但依據遺傳學與生理學資料顯示為終身性疾病,實際上可在任何年齡發病,有四分之一的病人甚至在成年後才會發病,所以有些父母認為「長大後就會好」而不治療是錯誤觀念。西醫治療主要是修復皮膚,維持皮膚的保水力,有三步驟治療流程,分為口服及外用藥,依病人輕重程度選擇適當藥物。   陳欣瑜醫師說,根據文獻記載,異位性皮膚炎在中醫屬於「奶癬」、「胎歛瘡」、「浸淫瘡」、「四彎風」等範疇,病因有:   一、稟性不耐:具有異位性體質;   二、濕熱內蘊:父母在孕前或妊娠期間恣食魚蝦、烤炸辣等物;   三、飲食不節:兒童容易嗜食偏食,特別是西式飲食含有大量糖份及多元不飽和脂肪酸;   四、外邪侵襲:氣候變化、暴露寒熱或接觸致敏物質,導致肌膚腠理開合不調,在臨床表現上以濕、風、熱、瘀為主,臟腑則與心、肺、肝、脾相關。   常見有脾虛濕熱、血虛風燥、濕熱內蘊等證型,中醫師會根據四診合參歸納病人當下情況來決定用藥,除內服藥之外,針灸與外用藥(藥膏、外洗方)亦有相同治療效果,可依孩子的接受程度來選擇治療方式。   陳欣瑜醫師指出,近代研究發現,中藥對於紅斑、表皮損傷、搔癢、睡眠改善程度皆優於安慰劑,可有效減低西藥類固醇或免疫調節劑的使用量,由此可知,中醫在治療異位性皮膚炎有相當程度的療效,且可改善生活品質,提升學習與工作能力。除接受治療之外,須做到以下自我的日常保養,以維持療效:   一、皮膚適當保濕清潔;   二、環境中避免過敏原、控制室內濕度及溫度;   三、飲食方面:少吃加工、冰冷及油炸物,儘量吃新鮮原型食物,烹調方式清淡,記錄飲食以找出致敏物。       *以上言論不代表本站立場,任何手術或療程均有其風險,實際仍須由醫師當面與您進行評估而定*

    2021.07.26

  • 全國主要癌症死因第2名「肝癌」!不容小覷的肝病三步曲

    文/臺北市立聯合醫院提供      摘要  64歲的黃先生是位經商有成的企業家,近日來覺得上腹部悶漲不舒服,但是一直沒有去看醫生。最近才被太太拖著來到消化內科門診。第一眼看到病人時,就覺得臉色蠟黃,手腳瘦小卻肚子脹大透著古怪。黃先生表示,30年前曾經被醫師診斷過B型肝炎,這麼多年以來都沒有任何不舒服,也從不放在心上。立即幫忙安排抽血與腹部超音波檢查後,竟發現黃先生的肝臟有一個約11公分腫瘤。全家都很驚訝,當初以為只是普通的肚子不適,沒想到結果是肝長了一顆大腫瘤。     臺北市立聯合醫院中興院區消化內科醫師謝文斌表示,肝臟是人體最沉默的器官,就算長了什麼腫瘤,只要不大到一定程度,通常是不會感到有不舒服的症狀發生。肝臟功能複雜且重要,它主要有代謝、解毒、熱量儲存、分泌等功能,只要遭受傷害,生命也將會受到嚴重威脅。其中很特別的一點,肝臟非常厲害,能自行修復損傷,即使切除部份也仍然能夠正常地運作。   根據衛福部死因統計,每年約萬人左右死於慢性肝病、肝硬化及肝癌。肝癌則為全國主要癌症死因的第2位。國人慢性肝病、肝硬化及肝癌的肇因主要為B型肝炎及C型肝炎。感染B型肝炎或C型肝炎病毒之後,有一部份人會變成慢性肝炎,慢性肝炎可能會演變為肝硬化,最後再罹患肝癌,這就是所謂的「肝病三部曲」:慢性肝炎、肝硬化、肝癌。   謝文斌醫師說明,肝臟腫瘤一般可分為良性及惡性腫瘤,是國人容易罹患的癌症之一。然而,一般肝臟腫瘤初期症狀不明顯,容易被大家所忽略,因而失去接受治療的最好機會。肝臟的良性腫瘤通常不需要特別處理,除非長得太大而引發問題,經外科手術就能治癒;肝臟的惡性腫瘤有肝細胞癌、膽管細胞癌,轉移性肝惡性腫瘤及肉瘤和血管肉瘤等,需要依病人不同情形而接受不同程度治療。   現在社會資訊流通快速,大眾對健康意識的注重也大幅提升。門診民眾常常會問自己是不是肝癌的高危險群。回顧主要文獻,危險因子可以歸納以下幾個主要:   (一) B型及C型肝炎。臺灣的統計資料顯示出有80%~90%的肝腫瘤病人是B型及C型肝炎帶原者。   (二) 病毒性或非病毒性慢性肝臟疾病,主要就是肝纖維化及肝硬化。一般民眾常常以為要先有肝硬化才會產生肝癌,其實不然,肝纖維化就有變成肝癌的風險。   (三) 食用受黃麴毒素污染的食物,發霉的花生、大豆等。   (四) 使用不當藥物,如未經醫師處方之成藥及草藥。   (五) 從身體其他部位轉移而來的癌症,通常腸胃道、肺臟及乳房部位的癌症較容易轉移至肝臟。   (六) 家族性遺傳因子。   (七) 酒精也是一個重要因子,臺灣人在許多聚會場合都有喝酒應酬習慣,許多男性同胞常常為了生活也把自已的肝給賠掉。   最後提醒民眾,如果發現體重下降,不明原因的腹脹肚子痛、皮膚搔癢、噁心、嘔吐、食慾降低及觸摸到腫大上腹部的這些徵狀,就應該盡快到消化內科(肝膽胃腸科)就診。對於有肝癌高危風險而有肝硬化的病患,大部分都會建議每6個月做抽血和腹部超音波檢查。預防肝癌最有效的措施便是規律回診,改善不良生活習慣並且遠離誘發因子。   謝文斌醫師建議民眾,臺灣相對國外是一個醫療可近性很高的地方,若是有肝(或肚子不適)的問題,還是要好好的找一位消化內科(肝膽胃腸科)醫師看診做檢查,若是醫師建議每隔一段時間回診追蹤,就要好好遵照醫囑,以免可以早期處理的問題,拖到不可挽回的地步。       *以上言論不代表本站立場,任何手術或療程均有其風險,實際仍須由醫師當面與您進行評估而定*

    2021.06.12

  • 冬天富貴手痛又癢 中醫用喝的也能解決

    文/聯合醫院提供    編輯/高芷瑩      摘要  李小姐46歲,2年內因為工作關係手需長期接觸水及清潔液,導致雙手手掌皮膚開始紅腫、搔癢、脫皮又粗糙,左手的中指及食指皮膚龜裂,即使使用了類固醇還是控制不佳,冬天傷口更是裂到深可見出血,於是前往臺北市立聯合醫院仁愛院區中醫科就診,發現右手掌心起紅疹,伴隨一顆顆的小水泡,給予「換膚方3.0」早晚服用兩次,並使用科學中藥當歸拈痛湯治療,加上外洗方一天一次,一周後搔癢感減少,不需外洗方,一個月後手掌手指已無龜裂情況,治療四個月後,只需擦護手霜即可。     臺北市立聯合醫院仁愛院區中醫科主治醫師謝旭東表示,富貴手屬於手部濕疹的一種,好發於手部需經常接觸清潔劑的人,舉凡美髮業者、家庭主婦、醫療人員、飲料業者、餐廳業者,手部因反覆受到刺激,使得皮膚開始脫皮、角質增厚的硬皮,紅腫搔癢的部位常有流湯流水,伴隨有水泡,反覆發作,嚴重的影響生活作息,除了西藥的類固醇外,中醫用喝的也能解決。   富貴手在中醫認為本病與手的外在環境確實相關,但有些人卻不會發病,所以還受本身的體質影響,中醫認為脾主四肢,代謝身體的濕氣,腎主水液,與先天遺傳相關,所以治療上需脾腎並調,補脾除濕能夠消腫抗炎、調腎補虛能夠養陰潤燥,從內在的體質調理,再配合外用藥效果加倍,才有根治的機會。   喝的換膚方3.0針對於富貴手的病因著手,富貴手龜裂得越厲害,表示內在發炎越嚴重,控制得了發炎,脫皮狀況才能減輕,蒼朮、茯苓除濕止癢,知母、石膏抗炎消腫,生地養陰潤燥調節免疫,增強肌膚的抵抗力,幫助富貴手走向痊癒又能降低復發的機率。     謝旭東醫師建議,生活注意要點如下:   1. 減少手接觸刺激物質及過敏原的機會,若有碰到需使用手套,這是縮短療程必備條件。 2. 手在脫皮、龜裂、腫痛、搔癢厲害時,先使用外用藥膏治療,等發炎搔癢降低後,才能使用護手霜,因搔癢厲害時擦護手霜會更癢。 3. 洗手時水溫宜溫不宜熱,因過熱的水溫會促使手部乾裂更厲害,在秋冬季節護手霜會比保濕乳液較好,因為乳霜保濕效果較佳。 4. 避免誘發手掌搔癢的食物,比如油炸燒烤、或是容易上火的麻油雞、羊肉爐等,會使手發炎更厲害,也不宜喝冰水冷飲,使得腸胃代謝水濕的功能下降,導致手部水腫更厲害。 5. 推薦茶飲:地膚子美手方 ● 材料:地膚子5錢、金銀花3錢、生甘草2錢。 ● 煮法:將1,000cc水加入藥材後煮至500cc即可飲用。 ● 使用方法:如果手搔癢厲害,可以連續喝三天,一天一杯,只屬於救急治標的止癢方法。   注意事項:藥性偏涼,如果體質偏冷,需諮詢醫師是否適合才能飲用。   *以上言論不代表本站立場,任何手術或療程均有其風險,實際仍須由醫師當面與您進行評估而定*

    2020.12.12

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