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搜尋腦病變共有3筆結果
美醫誌編輯部報導 摘要 一名75歲女性,九年前曾因嚴重頭暈、步態不穩就醫,當時被診斷為「與自體免疫甲狀腺炎相關之類固醇反應性腦病變」,在接受類固醇治療後症狀顯著改善。不料今年一月中旬相同症狀再次發作,患者最初僅感覺輕微頭暈,隨後症狀劇烈惡化至嘔吐及步態不穩而緊急送醫,短短數日內便從可自行行走惡化至無法站立,並出現說話斷續含糊不清、肢體與軀幹不協調及全身不自主搖晃。 臺北市立聯合醫院仁愛院區神經內科主治醫師陳珮昀指出,患者在治療過程中一度出現譫妄與嚴重情緒低落,並有自殺意念,但經醫師調整藥物劑量與照護下,意識狀態逐漸恢復清明,肢體的穩定度、步態及口齒也都逐漸改善。 陳珮昀說,該個案最關鍵突破點在於核磁共振影像(MRI)的發現。醫療團隊觀察到患者腦部有廣泛且對稱性的白質病變,並伴隨胼胝體與中小腦腳的訊號異常(如圖一、圖二),在DWI序列下,可見腦部的「皮質髓質交界處」出現了特殊的對稱高訊號曲線(圖三、圖四)。這種特有的影像特徵,高度指向近年來醫界逐漸重視的罕見疾病—神經元核內包涵體病(Neuronal Intranuclear Inclusion Disease,NIID)。 圖一:雙側大腦白質及胼胝體對稱性高訊號 圖片來源:陳珮昀醫師提供 圖二:雙側小腦腳高訊號異常 圖片來源:陳珮昀醫師提供 圖三、圖四:大腦皮髓質交界處對稱性高訊號曲線 圖片來源:陳珮昀醫師提供 為了進一步確診,醫療團隊與台北榮民總醫院神經基因實驗室合作,為患者進行NOTCH2NLC基因檢測,最終確診為基因異常重複序列GGC擴張導致的神經元核內包涵體病NIID。經過十天的密集治療與觀察,患者的症狀大幅改善,已能在家人攙扶下緩步前行,並於一月底順利出院。十天後回診病人已經可以自行走路。透過此次兩院合作,不僅讓患者獲得正確診斷,也展現了臺北市立聯合醫院結合醫學中心精準檢驗資源的優勢。 NIID臨床表現多變,影響廣泛 神經元核內包涵體病NIID是一種慢性進展的退化疾病,臨床表現十分多變,影響的系統也很廣泛,常見的表徵包括: 中樞神經系統:漸進性失智、巴金森症候群、步態不穩、急性類腦炎(意識改變、嘔吐、偏癱、失語…等)、癲癇、頭痛。 周邊神經系統:遺傳性神經病變、肢體末梢感覺異常、遠端肢體無力、肌肉萎縮。 自主神經系統:便祕、腹瀉,患者在發病多年前,常有神經性膀胱(排尿障礙)或不明原因視力減退的病史。 致病原因:NOTCH2NLC 基因區塊異常 陳珮昀指出,此病過去常被誤診為中風或失智症,目前已可透過皮膚切片或基因篩檢來確定診斷。科學家發現其致病原因是一個名為 NOTCH2NLC的基因區塊,會像影印機故障一樣,不斷重複列印錯誤的資訊,導致三核苷酸重複序列GGC過度擴張。這些多出來的錯誤訊息,最終會變成一團團無法被細胞代謝掉的「垃圾包」(核內包涵體),堆積在全身的神經細胞、汗腺,甚至血管細胞裡,導致身體機能逐漸失靈。 北榮李宜中教授與廖翊筑教授的研究團隊針對台灣本土的研究發現,原先病因不明的「非血管性腦白質病變」中,竟有約1/5(19.9%)實際上是NIID。此外,甚至有3%原本被歸類為「血管性腦白質病變」(即腦部小血管疾病)的患者,最終證實是因NOTCH2NLC基因突變所致。 醫師提醒:出現相關症狀應及早求診 陳珮昀提醒,民眾若出現認知或意識改變、步態不穩、肢體不協調、動作障礙,或長年有排尿或視力減退的問題,除了常見的腦中風外,亦需考量其他中樞或周邊神經病變的可能性。及早尋求神經專科醫師診斷,透過影像檢查和精準醫療介入,才能為患者爭取最佳的預後。 參考資料: 1. Neuronal intranuclear inclusion disease in patients with adult-onset non-vascular leukoencephalopathy. Liu YH. Brain 2022 Sep 14;145(9):3010-3021. 2. 神經元核內包涵體病與腦部小血管疾病 廖翊筑 李宜中 台灣中風醫誌 5卷4期(2023/12) p307-311 *以上言論不代表本站立場,任何手術或療程均有其風險,實際仍須由醫師當面與您進行評估而定*
2026.05.07
文章/美醫誌綜合報導 摘要 75歲的阿伯,曾是一位認真工作的教授,作育英才後退休,持續規律日常生活與運動作息在家。曾於半個月前因便祕、腹脹、腸阻塞、數天未大便後,到醫院急診室求診,入病房住院數天治療後,攜帶慢性疾病藥、胃腸藥與腸道蠕動藥出院,並持續於門診追蹤與治療。 此次因突然疲倦、噁心、嘔吐、胃口不佳、厭食及頭痛等導致數天的身體不適,趕緊自行到醫院急診室求診,以進一步找出病因。此外,阿伯又順道提起已有數天的茶色尿、皮膚蠟黃、睡眠不足及肌肉痠痛,並經急診室醫護人員點出有眼白偏黃現象,驚覺身體不太對勁,出現異常現象,可能是內臟出問題,經急診室檢查肝功能與黃疸指數為AST:1130 U/L, ALT:2440U/L, T bili:9.04mg/dl,趕緊追蹤腹部超音波與腹部電腦斷層後發現,有肝硬化與肝門靜脈高壓、食道靜脈瘤曲張與肚內有不少腹水,加以全身理學檢查發現,腹部瀰漫性脹氣、眼睛鞏膜變黃與雙腳輕微的水腫。阿伯才突然想起娓娓道來,過去曾患有B型肝炎病毒帶原,但未規律追蹤病史,驚覺原來是阿伯的肝臟出問題,導致急性肝炎、黃疸發作,並合併急性肝衰竭現象,趕緊住院加以進一步檢查B型肝炎病毒量與考慮給予抗B型肝炎病毒藥物的治療。 臺北市立聯合醫院忠孝院區消化內科主任蕭奕宗指出,慢性B型肝炎帶原者若發生急性肝衰竭,通常是因為患者體內身體免疫力出現異常,導致B型肝炎病毒大量複製,引發免疫系統與病毒的激烈戰鬥,導致肝臟實質組織嚴重發炎,甚至進展為急性肝衰竭。在這種情況下,病人可能出現黃疸、凝血功能異常、腹水等症狀,嚴重時可能發生肝性腦病變造成昏迷,甚至危及生命的現象。 台灣B型肝炎病毒帶原者眾多,其中少部份慢性B型肝炎帶原者在B型肝炎病毒大量複製時,可能引發急性肝炎,進而導致急性肝衰竭。而急性肝衰竭的症狀包括:黃疸、凝血功能異常、腹水、茶色尿、眼白變黃、肝腦病變、肝昏迷等現象。因此,慢性B型肝炎帶原者應定期追蹤肝功能和腹部超音波,若發現肝炎發作,應及時就醫,並在符合健保給付條件下,接受抗病毒藥物治療。雖然部份慢性B型肝炎帶原者可能沒有症狀,但若未持續追蹤時,仍有肝硬化和肝癌的風險。因此,建議定期追蹤,並在醫師評估下,及早接受治療,以降低肝病變的風險。 慢性B型肝炎帶原者併急性肝衰竭,通常是因為患者體內身體免疫力出現異常,導致體內B型肝炎病毒大量複製,造成肝臟實質性病變、肝硬化有關。蕭奕宗提醒,記得慢性B型肝炎帶原者應及時就醫,並接受正規B型肝炎病毒治療和定期追蹤,才能有效控制病情,降低肝病變與肝衰竭的風險。 *以上言論不代表本站立場,任何手術或療程均有其風險,實際仍須由醫師當面與您進行評估而定*
2025.09.09
文/美醫誌綜合報導 摘要 神經科門診常見主訴頭暈的病人,各個年齡層皆有,尤其是在長輩族群。每個人形容自己感受是各式各樣,昏昏的、脹脹的、頭重腳輕、天旋地轉,或是走路不穩、地震般晃動、噁心嘔吐等現象。 神經內科醫師周友芳表示,頭暈最常見的是眩暈,常是陣發性的,患者感受有如天旋地轉,或是突然感覺如地震般晃了一下,嚴重時可能伴隨冷汗、嘔吐,或走路困難等現象。有時感覺視力模糊,其實是因為眼睛出現規則的跳動,也就是神經學所謂的眼震,表示內耳、腦幹及或小腦病變。常見原因是內耳的耳石掉到半規管所引起的良性陣發性姿勢性眩暈症,如果伴隨有耳鳴及聽力減退現象,通常為梅尼爾氏症,有時因病毒感染引起前庭神經炎所致。 如果走路不穩更勝於暈的感覺,則可能是腦幹及小腦的病變或是後腦循環不良而引起腦幹或小腦的灌流不足。如果伴隨講話不清楚、複視、臉及肢體麻木無力、意識不清或吞嚥困難,則可能是腦幹及小腦中風。 沒有天旋地轉的頭暈,常常讓人覺得頭部悶悶脹脹、重重不清爽的感覺,比較少是因為掌管平衡的神經病變引起的。這種頭暈,最常見的原因包括焦慮、神經衰弱症、失眠、貧血、病毒或細菌感染、慢性阻塞性肺病、糖尿病等慢性疾病。 若是突然站起來會頭昏眼花,眼前一片黑,甚至昏過去,通常幾秒鐘就恢復正常,這種情形最常是因為姿勢性低血壓。這種頭暈是因為自律神經的失調或是降血壓的藥物,使得下肢的血管收縮不足,血液回流減少,引起腦血流不足造成頭暈。另外還有迷走神經性暈厥,也就是患者在受到外在強烈刺激下,產生暈厥情況,但少數心血管疾病,例如心律不整、嚴重心瓣膜疾病、中風等也會出現這樣情況,因此還是建議患者就醫檢查。 周友芳說,頭暈的治療,除了針對頭暈原因使用適當的藥物治療,慢性頭暈也可以藉由前庭平衡復健(vestibular rehabilitation exercise)來改善,增進生活品質,預防跌倒。有研究指出,同時並用前庭復健與藥物治療比單獨服用前庭神經抑制藥物效果較好。雖然,對中樞前庭神經病變不是主要治療方式,卻仍有相當程度的療效。 前庭復健有許多方式,一些新的科技如虛擬實境、任天堂wii系統,也有設計前庭平衡的復健,但是簡單的自我訓練也可以達到相當效果。例如,坐著或躺的時候,伸出一隻手臂食指比一,眼睛注視食指,頭往左往右往上往下轉動,頭轉動的時候,眼睛保持注視食指,如此反覆做20次。其他還有彎腰撿球、閉眼站立、坐姿轉圈、雜耍拋球、旋轉雨傘……等。 周友芳提醒,頭暈影響生活品質,甚至因為跌倒外傷,引起生命危險。找到頭暈的原因,予以適當治療,並配合前庭復健運動,改善因為頭暈引起的步伐不穩,除了減少跌倒,期能重拾信心走向戶外,享受生活。 *以上言論不代表本站立場,任何手術或療程均有其風險,實際仍須由醫師當面與您進行評估而定*
2022.04.06