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• 頭暈步履不穩，竟是罕病「神經元核內包涵體病」作祟？

  美醫誌編輯部報導     　摘要　 一名75歲女性，九年前曾因嚴重頭暈、步態不穩就醫，當時被診斷為「與自體免疫甲狀腺炎相關之類固醇反應性腦病變」，在接受類固醇治療後症狀顯著改善。不料今年一月中旬相同症狀再次發作，患者最初僅感覺輕微頭暈，隨後症狀劇烈惡化至嘔吐及步態不穩而緊急送醫，短短數日內便從可自行行走惡化至無法站立，並出現說話斷續含糊不清、肢體與軀幹不協調及全身不自主搖晃。     臺北市立聯合醫院仁愛院區神經內科主治醫師陳珮昀指出，患者在治療過程中一度出現譫妄與嚴重情緒低落，並有自殺意念，但經醫師調整藥物劑量與照護下，意識狀態逐漸恢復清明，肢體的穩定度、步態及口齒也都逐漸改善。   陳珮昀說，該個案最關鍵突破點在於核磁共振影像（MRI）的發現。醫療團隊觀察到患者腦部有廣泛且對稱性的白質病變，並伴隨胼胝體與中小腦腳的訊號異常（如圖一、圖二），在DWI序列下，可見腦部的「皮質髓質交界處」出現了特殊的對稱高訊號曲線（圖三、圖四）。這種特有的影像特徵，高度指向近年來醫界逐漸重視的罕見疾病—神經元核內包涵體病（Neuronal Intranuclear Inclusion Disease，NIID）。       圖一：雙側大腦白質及胼胝體對稱性高訊號 圖片來源：陳珮昀醫師提供     圖二：雙側小腦腳高訊號異常 圖片來源：陳珮昀醫師提供     圖三、圖四：大腦皮髓質交界處對稱性高訊號曲線 圖片來源：陳珮昀醫師提供       為了進一步確診，醫療團隊與台北榮民總醫院神經基因實驗室合作，為患者進行NOTCH2NLC基因檢測，最終確診為基因異常重複序列GGC擴張導致的神經元核內包涵體病NIID。經過十天的密集治療與觀察，患者的症狀大幅改善，已能在家人攙扶下緩步前行，並於一月底順利出院。十天後回診病人已經可以自行走路。透過此次兩院合作，不僅讓患者獲得正確診斷，也展現了臺北市立聯合醫院結合醫學中心精準檢驗資源的優勢。     NIID臨床表現多變，影響廣泛   神經元核內包涵體病NIID是一種慢性進展的退化疾病，臨床表現十分多變，影響的系統也很廣泛，常見的表徵包括：   中樞神經系統：漸進性失智、巴金森症候群、步態不穩、急性類腦炎（意識改變、嘔吐、偏癱、失語…等）、癲癇、頭痛。 周邊神經系統：遺傳性神經病變、肢體末梢感覺異常、遠端肢體無力、肌肉萎縮。 自主神經系統：便祕、腹瀉，患者在發病多年前，常有神經性膀胱（排尿障礙）或不明原因視力減退的病史。     致病原因：NOTCH2NLC 基因區塊異常   陳珮昀指出，此病過去常被誤診為中風或失智症，目前已可透過皮膚切片或基因篩檢來確定診斷。科學家發現其致病原因是一個名為 NOTCH2NLC的基因區塊，會像影印機故障一樣，不斷重複列印錯誤的資訊，導致三核苷酸重複序列GGC過度擴張。這些多出來的錯誤訊息，最終會變成一團團無法被細胞代謝掉的「垃圾包」（核內包涵體），堆積在全身的神經細胞、汗腺，甚至血管細胞裡，導致身體機能逐漸失靈。   北榮李宜中教授與廖翊筑教授的研究團隊針對台灣本土的研究發現，原先病因不明的「非血管性腦白質病變」中，竟有約1/5（19.9%）實際上是NIID。此外，甚至有3%原本被歸類為「血管性腦白質病變」（即腦部小血管疾病）的患者，最終證實是因NOTCH2NLC基因突變所致。     醫師提醒：出現相關症狀應及早求診   陳珮昀提醒，民眾若出現認知或意識改變、步態不穩、肢體不協調、動作障礙，或長年有排尿或視力減退的問題，除了常見的腦中風外，亦需考量其他中樞或周邊神經病變的可能性。及早尋求神經專科醫師診斷，透過影像檢查和精準醫療介入，才能為患者爭取最佳的預後。     參考資料： 1. Neuronal intranuclear inclusion disease in patients with adult-onset non-vascular leukoencephalopathy. Liu YH. Brain 2022 Sep 14;145(9):3010-3021. 2. 神經元核內包涵體病與腦部小血管疾病 廖翊筑 李宜中 台灣中風醫誌 5卷4期(2023/12) p307-311     *以上言論不代表本站立場，任何手術或療程均有其風險，實際仍須由醫師當面與您進行評估而定*

  2026.05.07

• 營養師分享夏季水果食譜，鮮吃鮮營，這夏好健康！

  文/美醫誌綜合報導     　摘要　 許多夏季蔬果富含礦物質及維生素，能幫助身體代謝，豐富的纖維含量，對於維持腸道及血管健康也有助益。另外，不同顏色的水果含有不同的植化素，是身體抗發炎及預防疾病的好幫手。     每天該吃多少水果呢？   根據國健署的每日飲食指南建議，每天應攝取至少2份水果，而每份的份量，大約是一個女性的拳頭大小，若為切塊的水果，則以飯碗的7分滿為一份的量。臺北市立聯合醫院忠孝院區營養科營養師傅茵指出，平均而言，每份水果的熱量約60大卡、醣類15公克；許多人誤以為水果甜度和熱量呈現正相關，其實不然，甜度高的水果，熱量不一定比較高，也不代表醣類含量較多或容易導致血糖上升。     水果乾的份量要注意   水果乾是水果脫水而製成，雖然來自天然食材，看似安全、養生的小點心，仍然要留意攝取量，經過脫水後雖然縮小了體積與重量，但提供熱量的葡萄糖、果糖仍存在其中，也就是說，即使攝取較少份量的水果乾，也已經達到一份水果的熱量了。   例如：每100公克的芒果約55大卡，同樣重量的無糖芒果乾就含有328大卡，若添加糖去蜜漬的果乾，其熱量、糖份都會再增加，另外要注意，許多水果乾產品都會額外添加色素、香料或防腐劑，如：二氧化硫、偏亞硫酸氫鈉、亞硫酸鉀等，購買前記得多注意食品成份與標示。     市售果汁不可取代水果   傅茵營養師說，在現代忙碌的社會中，許多人會以喝果汁來取代吃水果，認為不但節省削水果、切水果的時間，也能攝取到水果裡的營養。但其實，大部份瓶裝果汁都是使用濃縮果汁還原而成，濃縮果汁在製作過程中，為確保品質，會經過高溫、高壓、殺菌的過程，容易導致維生素流失，也會添加糖，且製作過程中，大多會過濾掉膳食纖維。另外，現打果汁需要注意衛生安全，應確認使用的水果是否新鮮，果汁機和器具是否有正確清洗與消毒，作業環境是否整潔，以及人員在製作過程中是否佩戴手套，藉以確保製作的果汁安全無虞。     當季在地更營養   在水果的挑選上，建議民眾選購在地、當季的水果，除了減少因國際運輸而增加的碳排放量，在地時令蔬果，從產地到餐桌，所經過的時間越短，需要使用的農藥及防腐措施越少，也較能保留住營養素。     正確清洗，去除農藥   除了營養素，營養師也提醒大家，清洗水果以清水流動沖洗10～15分鐘為佳，網路上流傳以鹽水、小蘇打、醋等清洗方式，目前並沒有任何科學能證實清洗效果較佳，甚至有可能會影響農藥分解，所以建議民眾以簡單的清水沖洗即可。     慢性病患者應注意   傅茵營養師表示，雖然水果營養豐富，部份慢性病患食用上還是要特別注意，例如慢性腎臟病人代謝鉀子的能力異常，若有高血鉀的症狀，應避免高鉀水果，像是瓜類、小番茄、芭樂、奇異果等，並定期追蹤回診，由醫療專業人員個別指導；另外提醒有在服用降血壓、降血脂藥物（如：Amlodipine, Felodipine, Lacidipine, statin類藥物）的民眾，可諮詢藥師指導以及避免食用柚子、葡萄柚等水果，避免肝臟中酵素受到干擾，而無法順利代謝藥物。     食譜示範   一、沁涼鳳梨飲     照片來源：傅茵營養師提供     食材：鳳梨30g切丁、烏龍茶包1包、氣泡水300ml（無添加糖）   步驟： 1.以150ml熱水沖泡烏龍茶包後放涼 2.於烏龍茶中加入氣泡水 3.放入冰塊，最後再放入鳳梨即完成   營養成份：熱量16.4kcal、醣類4.1g、蛋白質0.2g、脂肪0g、膳食纖維0.3g     二、水果優格碗     照片來源：傅茵營養師提供     食材：奇異果20g、芒果30g、火龍果30g、無糖優格210g   步驟： 1.將水果洗淨、切丁 2.優格裝入碗中後，放上水果丁   營養成份：熱量178.9kcal、醣類16.1g、蛋白質11.9g、脂肪7.7g、膳食纖維0.3g       *以上言論不代表本站立場，任何手術或療程均有其風險，實際仍須由醫師當面與您進行評估而定*

  2024.07.26