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• 頭暈步履不穩，竟是罕病「神經元核內包涵體病」作祟？

  美醫誌編輯部報導     　摘要　 一名75歲女性，九年前曾因嚴重頭暈、步態不穩就醫，當時被診斷為「與自體免疫甲狀腺炎相關之類固醇反應性腦病變」，在接受類固醇治療後症狀顯著改善。不料今年一月中旬相同症狀再次發作，患者最初僅感覺輕微頭暈，隨後症狀劇烈惡化至嘔吐及步態不穩而緊急送醫，短短數日內便從可自行行走惡化至無法站立，並出現說話斷續含糊不清、肢體與軀幹不協調及全身不自主搖晃。     臺北市立聯合醫院仁愛院區神經內科主治醫師陳珮昀指出，患者在治療過程中一度出現譫妄與嚴重情緒低落，並有自殺意念，但經醫師調整藥物劑量與照護下，意識狀態逐漸恢復清明，肢體的穩定度、步態及口齒也都逐漸改善。   陳珮昀說，該個案最關鍵突破點在於核磁共振影像（MRI）的發現。醫療團隊觀察到患者腦部有廣泛且對稱性的白質病變，並伴隨胼胝體與中小腦腳的訊號異常（如圖一、圖二），在DWI序列下，可見腦部的「皮質髓質交界處」出現了特殊的對稱高訊號曲線（圖三、圖四）。這種特有的影像特徵，高度指向近年來醫界逐漸重視的罕見疾病—神經元核內包涵體病（Neuronal Intranuclear Inclusion Disease，NIID）。       圖一：雙側大腦白質及胼胝體對稱性高訊號 圖片來源：陳珮昀醫師提供     圖二：雙側小腦腳高訊號異常 圖片來源：陳珮昀醫師提供     圖三、圖四：大腦皮髓質交界處對稱性高訊號曲線 圖片來源：陳珮昀醫師提供       為了進一步確診，醫療團隊與台北榮民總醫院神經基因實驗室合作，為患者進行NOTCH2NLC基因檢測，最終確診為基因異常重複序列GGC擴張導致的神經元核內包涵體病NIID。經過十天的密集治療與觀察，患者的症狀大幅改善，已能在家人攙扶下緩步前行，並於一月底順利出院。十天後回診病人已經可以自行走路。透過此次兩院合作，不僅讓患者獲得正確診斷，也展現了臺北市立聯合醫院結合醫學中心精準檢驗資源的優勢。     NIID臨床表現多變，影響廣泛   神經元核內包涵體病NIID是一種慢性進展的退化疾病，臨床表現十分多變，影響的系統也很廣泛，常見的表徵包括：   中樞神經系統：漸進性失智、巴金森症候群、步態不穩、急性類腦炎（意識改變、嘔吐、偏癱、失語…等）、癲癇、頭痛。 周邊神經系統：遺傳性神經病變、肢體末梢感覺異常、遠端肢體無力、肌肉萎縮。 自主神經系統：便祕、腹瀉，患者在發病多年前，常有神經性膀胱（排尿障礙）或不明原因視力減退的病史。     致病原因：NOTCH2NLC 基因區塊異常   陳珮昀指出，此病過去常被誤診為中風或失智症，目前已可透過皮膚切片或基因篩檢來確定診斷。科學家發現其致病原因是一個名為 NOTCH2NLC的基因區塊，會像影印機故障一樣，不斷重複列印錯誤的資訊，導致三核苷酸重複序列GGC過度擴張。這些多出來的錯誤訊息，最終會變成一團團無法被細胞代謝掉的「垃圾包」（核內包涵體），堆積在全身的神經細胞、汗腺，甚至血管細胞裡，導致身體機能逐漸失靈。   北榮李宜中教授與廖翊筑教授的研究團隊針對台灣本土的研究發現，原先病因不明的「非血管性腦白質病變」中，竟有約1/5（19.9%）實際上是NIID。此外，甚至有3%原本被歸類為「血管性腦白質病變」（即腦部小血管疾病）的患者，最終證實是因NOTCH2NLC基因突變所致。     醫師提醒：出現相關症狀應及早求診   陳珮昀提醒，民眾若出現認知或意識改變、步態不穩、肢體不協調、動作障礙，或長年有排尿或視力減退的問題，除了常見的腦中風外，亦需考量其他中樞或周邊神經病變的可能性。及早尋求神經專科醫師診斷，透過影像檢查和精準醫療介入，才能為患者爭取最佳的預後。     參考資料： 1. Neuronal intranuclear inclusion disease in patients with adult-onset non-vascular leukoencephalopathy. Liu YH. Brain 2022 Sep 14;145(9):3010-3021. 2. 神經元核內包涵體病與腦部小血管疾病 廖翊筑 李宜中 台灣中風醫誌 5卷4期(2023/12) p307-311     *以上言論不代表本站立場，任何手術或療程均有其風險，實際仍須由醫師當面與您進行評估而定*

  2026.05.07

• 為什麼MBTI會紅？你真的懂人格障礙症嗎？

  文/美醫誌綜合報導     　摘要　 「你是什麼型的人格？」、「你是I人還是E人？」這可能是近期人們最瘋迷的話題之一。從過去的血型、星座，到後來的MBTI及各種性格測驗，人們總是熱衷於探索自己的性格特質。從MBTI性格測驗到心理遊戲，人們逐漸發現這些工具不僅能提供有趣的自我發現過程，還能幫助我們更深入地理解人格特質，但這些性格測驗或是心理測驗遊戲是什麼呢？而所謂的人格，甚至是「人格障礙症」又是什麼呢？   什麼是MBTI性格測驗？了解非定型   MBTI（Myers-Briggs Type Indicator）性格測驗是一種基於心理學家榮格理論的測驗工具，目的在根據人的偏好和思維方式將其劃分為16種不同的性格類型，而這些類型是透過四個維度構成的，包括外向（E）/內向（I）、感知（S）/直覺（N）、思考（T）/情感（F）和判斷（J）/知覺（P），而根據結果，許多人會說："我是INTJ"或"我是ESFJ"。但要注意，這些分類並非一成不變，而是需要注意這是「傾向性而非絕對性」、「自我了解而非限制」、「彈性發展而非僵化固著」，MBTI的核心主要是在於幫助人們理解自己的偏好、處事方式和對外界的反應，而非將此作為一個「自我標籤」。     從心理測驗遊戲到人格探索   「當你面前有三道門你會想開哪一扇？」、「今天如果你走在一個蜿蜒的小路上，你覺得路的盡頭會有什麼？」   臺北市立聯合醫院松德院區臨床心理科臨床心理師林宛萱說，相信大家很常在網路上或生活中做過類似的遊戲問題，這種未經嚴謹的常模建立、精確的統計計算及不斷地信效度驗證的在心理學上通常都稱為「心理遊戲」（是的，並不是所謂的心理測驗），而心理遊戲則是另一種讓人探索人格特質的方式，這些遊戲可能以選擇題、圖像測試或場景模擬呈現，用以揭示個人的情緒反應、潛在的偏好和行為模式，且透過這些心理遊戲，就像是MBTI，我們也可能因而注意到自己在人際互動中的模式，或是在特定情境下的情緒反應。     人格特質與人格障礙症   不管是用什麼方式，透過這些自我發現的過程能使我們對自己的行為、思維模式有更多理解，進一步加深對自我特質的認識，然而有些時候也需要注意的是這些認識不代表「我」永遠就是「這樣的人」了，還記得幾年前鬧的沸沸揚揚的「好萊塢世紀官司」強尼戴普與安柏赫德嗎？當時「邊緣型人格障礙症」一度被關注，並開始有層出不窮的「測驗」、「量表」來幫助人們自我檢測自己「是不是邊緣型人格障礙症」，然而什麼是人格障礙症呢？   林宛萱表示，人格特質是每個人特有的思考和行為方式，所以可能每個人都可能會有類似的特質出現，而當某些人格特質極端化或失去平衡導致生活適應上出現問題，甚至造成個人痛苦無法調節，便可能會發展為人格障礙，但要注意並不是你有這個特質就代表你有這個人格障礙症，人格障礙症的成因、病理及症狀有嚴格的定義，遠比想像中的更為複雜及嚴苛。   在這個資訊發達的時代，我們可以透過許多方式來探索及覺察自己的人格特質，然而，在臨床心理領域中，我們發現：過度執著於性格標籤，有時反而會影響更多的自我探索甚至是心理健康，每個人都是獨特而複雜的個體，不該被簡單的標籤定義，急著將自己套入某個性格或是人格障礙症可能會造成自我侷限而限制了我們更多不同的可能性，如何更開放、彈性及包容的看待每個不同的人，並過上我們「值得活得人生」才是更重要的事。       *以上言論不代表本站立場，任何手術或療程均有其風險，實際仍須由醫師當面與您進行評估而定*

  2024.12.12