圖、文/翁嘉妤

一起來建立台灣人的醫療基因數據庫！台灣精準醫療計畫破50萬里程碑，中研院展望TPMI未來發展

　摘要　

時代在變，你跟上了嗎？每個人身體的健康狀況，會受到基因、環境、生活習慣等因素所影響，呈現相當大的差異，這時候過去一視同仁的制式治療方式，是不是也可以透過大數據去優化呢？現在醫療的趨勢，便是根據基因決定的體質，去選擇最適合自己的治療方式，也就是所謂的「精準醫療」，利用大數據考量每個人不同的基因組成，精準地找出最適合的疾病預防策略、用藥安全及健康管理模式，避免無效醫療或不必要的副作用。

「集眾之力，共創美好」，TPMI慶祝突破重大里程碑

台灣精準醫療計畫（Taiwan Precision Medicine Initiative，簡稱TPMI）為我國最高的學術機關中央研究院（簡稱中研院）與全台灣16 個醫療體系，共33 家醫院共同合作執行的臨床研究計畫，邀請一百萬名民眾共同參與，目標為促進台灣使用基因資訊發展精準醫療，並發展健康管理最佳策略。如今截至2022年6月，TPMI已突破50 萬民眾參與，成為目前歐美地區以外最大的精準醫療計畫。

今（18）日中研院於南港生物醫學科學研究所舉辦感恩記者會，邀請多名貴賓出席，慶祝學研醫三方共同合作，攜手50 萬民眾，在3年內便達到計畫的重要里程碑。前副總統、中研院院士陳建仁先生透過影片勉勵參與團隊，記者會除了向所有支持的民眾、合作醫院的醫師、護理師、藥師、各科室醫事人員、行政人員與研究人員及專家致謝外，也感謝國內外民間與企業在3年內慷慨捐款1.7 億，TPMI計畫總主持人郭沛恩院士並於會中發表未來展望，期望能轉譯學研醫界量能，打造精準健康生態系。

TPMI醫院聯盟代表

促進台灣精準醫療發展，打造全民健康新模式

為什麼就醫時填寫的病歷表上，經常會見到先問家族有哪些病史呢？其實這與疾病的成因是有相關聯的，包括現在生病的原因，或是未來可能會罹患的疾病等，答案很可能隱藏在自身的基因當中，因此詢問家族病史的原因在於，我們可以從詢問家族病史來了解並評估罕見的遺傳疾病，例如癌症、心血管疾病、糖尿病等發生的機率。但隨著科技進步，未來我們將有更精確的方式可以預測患病風險，透過評估基因資訊，直接評估病人患病風險與合適用藥，達到精準醫療的目的。

台灣有許多推動精準醫療的優勢，但目前常用的基因數據主要為歐美國家的資料，專屬於台灣人的數據量仍然十分不足，西方人種的資料也無法反映出台灣人特有的基因變異。因此，若要持續促進台灣的精準醫療發展，必須盡快建立專屬台灣人的數據資料庫，為此中研院攜手學研醫三方與民眾共同合作，推動TPMI以發展台灣精準醫療。預期未來可根據個人的基因分析參考結果，提供民眾個人化的建議，降低發生藥物不良反應的風險，及早預防與保健，此外也能避免或預防疾病的發生，同時也將有助於台灣精準醫療研究與晶片持續發展，共同為下一代的健康而努力。

TPMI醫院聯盟代表及中央研究院老師代表

發展精準健康臨床模式，評估疾病風險，提升用藥安全

TPMI使用參與民眾的基因圖譜與臨床資料，來發展疾病風險預測模式，相較於過往單一疾病基因研究計畫需要招募特定疾病參與者與健康對照者，TPMI 以人為單位，不限疾病，當參與者人數達一定數量時，整個計畫便包含了足量的台灣常見疾病之病人數與沒有此疾病的人數，計畫得以同時進行多個疾病的基因風險研究。並且因為使用參與者的病歷為疾病與用藥依據，很多參與者由於自身健康狀況，對研究上的貢獻不只是單一種疾病的研究，這樣的研究設計使得TPMI 的收案可以較有效率、資料可以永續使用。

而民眾的基因圖譜則盡量使用醫用剩餘血液來萃取出DNA，並使用台灣精準醫療晶片（TPM SNP array）進行基因型鑑定；此晶片涵蓋了可反映漢人基因體特徵的703,000 個基因位點。結合基因圖譜與病歷資料後，研究人員得以進行統計分析，並發展常見疾病的風險評估演算法，進而提出健康管理建議。

TPMI醫院聯盟代表及產業界代表

建立精準健康管理概念，偵測風險以守護健康

TPMI 亦期許能將學術研究量能傳遞給民眾，讓民眾了解自己的「基因體質」，因此也規劃將已有國際醫學指引的基因型檢測結果，提供給TPMI 參與民眾參考，幫助民眾透過參與基因研究多認識自己，從而建立精準健康管理的概念。

此外，學界與醫界更共同組成「社團法人台灣精準健康促進協會（Taiwan Precision Health Association, TPHA）」，積極推動精準健康科普教育，如近期協會便在國立台灣科學教育館推出「健康城市揭秘：探索獨一無二的自己」特展，希望逐步提升民眾對於疾病與基因的認識，並協助民眾建立預防疾病的觀念，以支持政府推動全齡精準健康的政策目標。